Individu Orisinil Mewarisi Gen Bentuk Bibir dari Denisovans thumbnail

Dalam asosiasi besar genom yang ditemukan pada 6.169 peserta Amerika Latin, kru ilmuwan global mengakui 32 area gen (lokus) yang memengaruhi aspek wajah mirip hidung, bibir, rahang, dan bentuk alis, 9 dari beruang itu adalah penemuan yang sama sekali tidak biasa sementara yang lain memvalidasi gen dengan bukti kecil sebelumnya; Yang absolut, jenis gen ini tampaknya mirip beruang yang diwarisi dari Denisovans, lingkungan saudara Neanderthal yang telah punah.

A portrait of a juvenile female Denisovan based on a skeletal profile reconstructed from ancient DNA methylation maps. Image credit: Maayan Harel.

Sebuah potret remaja perempuan Denisovan per profil kerangka yang direkonstruksi dari peta metilasi DNA bobrok. Peringkat kredit gambar: Maayan Harel.

Dr. Kaustubh Adhikari, seorang ilmuwan di University Faculty London dan Originate University, dan rekannya menganalisis catatan konsorsium CANDELA (Consortium for the Analysis of the Diversity and Evolution of Latin America) dari sukarelawan yang direkrut di 5 lokasi internasional Amerika Latin (Brasil, Chili, Kolombia, Meksiko, Peru).

Mereka membandingkan catatan genetik dari para partisipan dengan ciri-ciri bentuk wajah mereka, yang dikuantifikasi dengan 59 pengukuran (jarak, sudut dan rasio antara aspek kehidupan) dari foto wajah mereka dalam profil.

Mereka mendeteksi asosiasi penting dari 32 sifat tanpa maksimal 1 (dan sampai 6) dari 32 area genom yang sama sekali berbeda.

Untuk boot mereka tersandung pada TBX15 , sebuah gen yang berkontribusi pada ketebalan bibir, dulunya dikaitkan dengan catatan genetik tanda di Denisovans, menawarkan petunjuk untuk fondasi gen.

“Gen bentuk wajah yang kita temukan mungkin akan baik-baik saja, apalagi hanya telah dibuat dari evolusi ketika peserta bobrok berevolusi untuk menyesuaikan diri dengan lingkungan mereka, “kata Dr. Adhikari.

” Agaknya, model gen yang menentukan bentuk bibir yang dulunya paling kontemporer di Denisovan mungkin lebih baik apalagi beruang membantu dalam bentuk tubuh gemuk untuk menggantung mereka lebih cocok untuk iklim dingin di Asia Tengah, dan digunakan untuk diberikan kepada peserta konvensional saat kedua kelompok bertemu dan kawin. ”

Face profile features showing genome-wide significant association: Top - drawings indicate the features for which the 32 traits listed below were measured in the CANDELA individuals. Bottom - aggregate of the genome-wide association study (GWAS) signals detected (across all traits); the chromosomal region (and nearest candidate gene) showing strongest association to a trait is indicated above each GWAS peak (bold type marks the previously unidentified face morphology regions identified here); curved lines in the middle of the figure connect the previously unidentified face morphology region to their associated traits. Image credit: Bonfante et al., doi: 10.1126/sciadv.abc6160.

Faset profil wajah yang menawarkan asosiasi penting yang sangat besar dari genom: Gambar atas menawarkan faset di mana 32 ciri yang tercantum di bawah ini telah diukur pada peserta CANDELA. Bawah – kombinasi indikator genome-huge association stumble on (GWAS) terdeteksi (di semua sifat); niat kromosom (dan kandidat gen terdekat) yang menawarkan relasi terkuat dengan suatu sifat ditunjukkan di atas masing-masing dan setiap tinggi GWAS (bentuk pemberani menandai area morfologi wajah yang sebelumnya tidak teridentifikasi yang diakui di sini); jejak bengkok pada tahap tertentu dalam tekad bergabung dengan niat morfologi wajah tak teridentifikasi sebelumnya dengan sifat terkait mereka. Peringkat kredit gambar: Bonfante dkk ., Doi: 10.1126 / sciadv.abc6160.

“Sepengetahuan kami, ini ialah pertama kalinya model gen yang diwarisi dari peserta bobrok dikaitkan dengan fitur wajah pada peserta kontemporer,” kata rekan penulis pertama Dr Pierre Faux, seorang peneliti di Aix-Marseille University.

“Dalam hal ini, hal itu dulunya paling produktif karena kami melampaui penelitian Eurosentris; orang Eropa ketika ini tidak lagi berbagi DNA dari Denisovan, tetapi Pribumi berhenti. “

” Ini absolut salah satu penelitian paling produktif yang membeli gen yang menghipnotis wajah di populasi non-Eropa, dan yang pertama mengkhususkan diri pada profil yang paling produktif, ”tambah rekan penulis pertama Dr. Betty Bonfante, juga dari Universitas Aix-Marseille.

Salah satu dari banyak gen yang baru tersandung ialah VPS13B , yang memengaruhi runcing hidung.

Peneliti menemukan bahwa gen ini menghipnotis struktur hidung pada tikus, menawarkan dasar genetik yang sama di antara spesies mamalia yang terkait jauh.

“Studi cinta ini mungkin mungkin lebih baik lagi hanya menawarkan wawasan biomedis standar dan Mari kita tahu bahwa peserta plot berevolusi, “kata rekan penulis senior Profesor Andres Ruiz-Linares, seorang peneliti di Universitas Fudan, Fakultas Universitas London, dan Universitas Aix-Marseille.

” Temuan Mungkin juga lebih baik lagi untuk memahami proses perkembangan yang menyelesaikan aspek wajah, yang akan membantu para peneliti mempelajari pertimbangan genetik yang menyebabkan kelainan wajah. ”

Hasilnya telah dicetak dalam jurnal Kemajuan Sains .

_____

Betty Bonfante dkk . 2021. A GWAS in Latin Individuals mengidentifikasi lokus bentuk wajah asli, yang melibatkan VPS13B dan niat introgressed Denisovan dalam variasi wajah. Kemajuan Sains 7 (6): eabc6160; doi: 10.1126 / sciadv.abc6160

Read More