Dalam asosiasi ekstensif genom yang terlihat penuh dengan kehidupan 19.644 individu keturunan Eropa, tim peneliti dunia mengidentifikasi 472 wilayah genom, atau lokus, yang berpengaruh pada bentuk otak, 76 di antaranya ialah juga terkait dengan bentuk wajah; lokus ini tidak memiliki efek pada kemampuan kognitif, lebih jauh menyanggah keyakinan bahwa kecerdasan mungkin juga hanya dapat dinilai oleh aspek wajah.

Naqvi et al. recently developed a data-driven approach to phenotyping complex, multidimensional traits; this multivariate approach, when applied to facial surface images, revealed numerous genomic loci with no previously known role in human face shape variation; in the new study, the team implemented this approach to discover associations between common genetic variants and brain shape, using MRI data from middle-aged participants in the UK Biobank. Image credit: Gerd Altmann.

Naqvi dkk . baru-baru ini berbagi info-didorong datang ke fenotipe, sifat multidimensi yang rumit; multivariat ini datang, saat diterapkan pada foto tanah wajah, mencetak sejumlah lokus genom dan tidak menggunakan fitur yang diketahui sebelumnya dalam variasi bentuk wajah insan; Dalam tampilan aslinya, tim menerapkan ini untuk mengamati relasi antara varian genetik yang acapkali terjadi dan bentuk otak, menggunakan informasi MRI dari peserta center-passe di Biobank Inggris. Kredit gambar: Gerd Altmann.

“Untuk melihat dasar-dasar genetik dari bentuk otak, kami menerapkan metodologi yang telah kami punah sebelumnya untuk gen judul yang menyelesaikan bentuk wajah kita, “kata Profesor Peter Claes, seorang peneliti di Laboratory for Imaging Genetics di KU Leuven.

” Dalam penelitian usang ini, kami menganalisis foto 3D dari wajah dan menghubungkan beberapa aspek informasi pada wajah ini ke informasi genetik untuk mengambil relasi. “

” Ini datang, kami dapat memberi judul banyak sekali gen yang membentuk wajah kita. “

Dalam tampilan aslinya, berita para ilmuwan punah yang disimpan di UK Biobank untuk melihat konstruksi otak – diperoleh melalui magnetic resonance imaging (MRI) – dari 19.644 individu sehat.

“Untuk meninjau pemindaian MRI, kami perlu mengukur otak yang ditunjukkan pada pemindaian,” kata Profesor Claes.

“Dulu tingkat keingintahuan kami ada pada adaptasi di bagian luar otak yang terlipat – adat l ‘bentuk kenari’. “

” Kami kemudian melanjutkan dengan hyperlink dari rekomendasi analisis gambar ke informasi genetik yang dapat diakses. “

Para penulis kebetulan menemukan 472 lokus dalam genom yang menyelamatkan tiket pada bentuk otak. Dari jumlah tersebut, 76 sebelumnya terbukti memiliki efek pada konstruksi wajah.

“Ketika ini, kami mengidentifikasi 472 wilayah genom yang menyelamatkan dampak pada bentuk otak kita. 351 dari area yang diselamatkan dengan tidak ada cetak biru yang dilaporkan lebih cepat dari, “katanya.

” Yang mengejutkan kami, kami kebetulan bahwa sebanyak 76 area genomik yang memprediksi bentuk otak telah memiliki sebelumnya. sudah kebetulan ditautkan ke bentuk wajah. Hal ini membuat hyperlink genetik antara wajah dan otak menjadi bentuk yang meyakinkan. ”

Selain itu, mereka juga menemukan bukti bahwa sinyal genetik yang berpengaruh pada masing-masing otak dan bentuk wajah diperkaya di kawasan genom yang mengawasi gen yang bernyanyi di seluruh embriogenesis, baik di sel progenitor wajah atau di otak yang sedang naik daun.

“Ini masuk nalar karena pencapaian otak dan wajah dikoordinasikan, “kata Profesor Joanna Wysocka, seorang peneliti di Fakultas Kedokteran Universitas Stanford.

” Meskipun demikian kami tidak lagi meminta bahwa pembicaraan-perkembangan yang lebih rendah ini mungkin mungkin mungkin baik-baik saja. sangat rumit secara genetik dan akan menyelamatkan dampak tak terbatas pada variasi insan. ”

Dalam tampilan, tim juga secara singkat membahas ketentuan yang setara dengan penyakit Alzheimer, skizofrenia, dan disfungsi bipolar.

“Sebagai tahap awal, kami memusnahkan akibat yang sebelumnya dicetak oleh kelompok lain perihal dasar genetik dari gangguan neuropsikiatri mirip itu, “kata Profesor Claes.

” Tautan yang tidak diragukan lagi dengan gen yang menyelesaikan bentuk wajah kita sama sekali tidak memiliki cetak biru yang diperiksa lebih awal dari. “

“Ad interim Anda meninjau temuan asli dengan yang asli, Anda menginterogasi sedikit tumpang tindih monumental antara varian genetik yang menawarkan kontribusi untuk gangguan neuropsikiatri tertentu dan individu yang memainkan fitur dalam bentuk otak kita, tetapi tidak lagi untuk individu yang menawarkan kontribusi pada wajah kita. “

” Dengan kata lain: peluang kita untuk meningkatkan disfungsi neuropsikiatri tidak lagi tertulis di wajah kita berdua. “

“Kami terkejut menemukan 76 wilayah genetik yang menyelamatkan tiket pada setiap wajah dan bentuk otak dalam populasi insan,” tambah Profesor Wysocka.

“Itu ialah diploma tumpang tindih yang luar biasa, dan ini mengungkapkan seberapa dekat kedua konstruksi ini menyelamatkan tiket di setiap bangunan lainnya r seluruh pola. Sebaliknya, tidak ada dalam informasi kami yang menawarkan bahwa tidak diragukan lagi untuk meramalkan perilaku, fitur kognitif atau gangguan neuropsikiatri mirip skizofrenia atau ADHD hanya dengan mencari di wajah orang tertentu. ”

Hasilnya muncul dalam jurnal Nature Genetics .

_____

S. Naqvi dkk . Warisan bersama dari bentuk wajah dan otak insan. Nat Genet , dicetak on-line 5 April 2021; doi: 10.1038 / s41588-021-00827-w

Read More